Malattie rare: cosa sono e quanto colpiscono realmente la popolazione

Con il termine malattie rare s’intendono tutte quelle patologie che per il numero di casi che sono presenti su una specifica popolazione non superano la soglia stabilita.

Oggi si sente sempre più parlare di malattie rare, in quanto il progresso scientifico e medico permette d’individuare anche patologie insolite e con caratteristiche peculiari.

Quest’attenzione è una possibilità per riuscire mediante la ricerca scientifica anche a comprendere come contrastarle, nella speranza di trovare una cura che possa aiutare chi purtroppo si ammala di una patologia rara e non comune in campo medico.

Quando si parla di malattie rare e quante sono riconosciute

Come abbiamo accennato è necessario rientrare in una determinata soglia di casi al fine di classificare una malattia come rara. Nel dettaglio, l’Unione Europea ha fissato la soglia dello 0,05% della popolazione. Questo vuol dire che è una malattia rara se questa non supera i 5 casi per 10 mila persone.

Il numero delle malattie rare che sono state attualmente riconosciute mediante diagnosi medica oscilla tra le 7 mila e le 8 mila circa. Questa è una cifra che tende ad aumentare sia con l’avanzare delle conoscenze scientifiche sia con i progressi che vengono svolti con la ricerca genetica.

Purtroppo dobbiamo considerare come anche nel campo delle malattie rare vi siano decine di milioni di persone che ne soffrono solo in Europa e milioni di persone in Italia.

Secondo Orphanet che effettua analisi statistiche dei dati e delle malattie rare in Italia attualmente ci sono 2 milioni di casi, purtroppo il 70% dei casi è costituito da pazienti che si trovano in età pediatrica, ossia da bambini.

Proprio per la presenza di tanti bambini affetti da malattie rare, in Italia sono nate diverse associazioni e fondazioni, come la Fondazione AVE che si propone d’assistere i bambini che sono affetti da malattie incurabili o rare in un’ambiente familiare.

I dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’ISS

Secondo i dati riportati dall’Istituto Superiore di Sanità in Italia si stimano circa 20 casi di malattie rare su ogni 10 mila abitanti. Purtroppo di queste patologie molte coinvolgono i pazienti che si trovano in età pediatrica e che hanno dunque un’età inferiore ai 14 anni.

Tra le malattie rare che si manifestano più di frequente ci sono le malformazioni congenite, seguire dalle malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo, della nutrizione e disturbi immunitari.

Per i pazienti in età adulta le malattie rare più frequenti sono quelle legate invece alle patologie degli organi di senso, del sistema nervoso, degli organi ematopoietici, del sangue.

Come sono catalogate le patologie rare?

In caso di patologie rare manca ancora una definizione univoca a livello internazionale. Ecco perché le liste nelle quali sono inserite le principali patologie rare sono diverse tra loro. In Italia, troviamo Orphanet che propone una lista con 6 mila patologie rare e anche i loro sinonimi. Ci sono poi la Office of Rare Diseases, e la National Organization for Rare Disorders.

Nel nostro paese al momento è stato individuato da parte dell’Istituto Superiore della Sanità un elenco di patologie e malattie rare che sono esenti dal ticket. Oltre a quelle previste dal Decreto 279/2001 ci sono alcune Regioni che hanno inserito anche ulteriori patologie.

Ogni anno, con il progredire della ricerca e della definizione delle malattie rare, in Italia, l’ISS si occupa di inserire anche nuove patologie al fine di aiutare all’acquisto di farmaci e esecuzione di terapie chi soffre di queste malattie, inserendole tra i servizi del Sistema Nazionale Sanitario.

Naturalmente, trattandosi di patologie rare, ancora non tutte sono inserite nel SIS, anche se ci si impegna al fine di riuscire a dare sostegno medico assistenziale al meglio a tutti coloro che ne soffrono.